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Nagoya訪問、有難うございます。
「心の風」に誘われて、
思うがままに書き綴る「旅する生命科学者Nagoya」です。
Marriottツイッターでも公表していますが、実は、Nagoyaは「球脊髄性筋萎縮症（SBMA）」という難病を患っています。
Centrair見た目は、まだまだ「普通」だけどね。
Nagoya今回は、Nagoyaが背負う宿命「球脊髄性筋萎縮症」という病気について紹介します。
Marriott「宿命」って、何を格好つけてるの？
Nagoyaいや、本当に「宿命」と言っても良い病気だから…。
「球脊髄性筋萎縮症」って、どんな病気？
症状から見た「球脊髄性筋萎縮症」
Nagoyaごく簡単に説明すると、「筋力が低下する病気」。
Centrair身体の至る所の筋力がね。
Nagoya「歩行」が出来なくなる以外に、「食べ物の飲み込み」や「呼吸」にも障害が出てくるらしいよ。
Marriott筋萎縮性側索硬化症（ALS）や筋ジストロフィーと似ているけど、何が違うの？
Nagoyaどの病気も筋力が低下していくけど、球脊髄性筋萎縮症の進行スピードは、
- 筋ジストロフィーと「同じ」くらい。
- ALSの「10分の1」くらい。
※Nagoyaの個人的な印象
Centrair球脊髄性筋萎縮症の場合、「診断されてから10年以内に車イス生活」と言われています。
Nagoyaあと、亡くなる原因の第一位にも違いがあって、球脊髄性筋萎縮症の場合、「肺炎」で亡くなる人が一番多いらしいよ。
Centrair飲み込みの力が弱まる結果、「唾液」や「食べかす」が誤って肺の方に送られやすくなるためね。
原因から見た「球脊髄性筋萎縮症」
Marriott筋萎縮性側索硬化症（ALS）や筋ジストロフィーとは、他に何が違うの？
Nagoyaどの病気も筋力が低下していくけど、
- 球脊髄性筋萎縮症（SBMA）：神経の病気
- 筋萎縮性側索硬化症（ALS）：神経の病気
- 筋ジストロフィー：筋肉の病気
と、原因が異なるんだ。
Centrair球脊髄性筋萎縮症が進行する仕組みを簡単に理解するには、「寝たきりが続くと筋肉が減っていく」ことをイメージすれば良いかな。
Marriott動いているのに「寝たきり」？？
Nagoya筋肉に「動け」という指示を伝えるのが「神経」だから、「神経の状態が悪くなると筋肉が動きにくくなる」とイメージすれば良いかな。
Marriott動かそうとしていても、休んでいる筋肉があるってこと？
Nagoyaそのようなイメージで良いかな。
「動け」という指示を伝える神経が正常に働かなくなる結果、「動けという指示を受け取れない筋肉」が失われていくらしいよ。
遺伝子の異常が引き起こす「球脊髄性筋萎縮症」
Nagoya球脊髄性筋萎縮症は、
男性ホルモンを受け取るタンパク質（アンドロゲン受容体）に原因があることが分かっています。
Centrair球脊髄性筋萎縮症患者では、男性ホルモンを受け取るタンパク質（アンドロゲン受容体）の遺伝子に異常が認められます。
Marriott遺伝子って生命の設計図だから、どうしようも出来ないの？
Nagoya少数の細胞の設計図だけなら正常な状態にすることが可能な時代になったけど、身体中の細胞の設計図全てを正常な状態にするのは、不可能だろうね。
Centrairでも、男性ホルモンの存在が球脊髄性筋萎縮症の引き金になることが分かっているから、「男性ホルモンを減らして球脊髄性筋萎縮症の進行や発症を抑える治療法」が現在行われているよ。
NagoyaNagoyaが3ヶ月に1回注射してもらっている薬だよ。
Centrair注射をしたら、男性ホルモンの量が10分の1以下に低下したね。
Nagoya今や、男性ホルモンの量は女性と同じくらい…。
Marriottでも、見た目は男性だね。
Nagoya女性ホルモンの量は変わらないからね。
つまり、「閉経後の女性」と同じ状態だよ。
Centrairだから、骨粗鬆症に気を付けないとね。
子供に遺伝する「球脊髄性筋萎縮症」
Nagoya「球脊髄性筋萎縮症」は親子間で遺伝するから、いろいろと問題があります…。
Marriottもしかして、僕も「球脊髄性筋萎縮症」になるの？
CentrairMarriottは大丈夫よ。
「球脊髄性筋萎縮症」の原因であるアンドロゲン受容体の遺伝子は、X染色体の中にあるから、お父さんから男の子供には遺伝しないの。
Marriott？？？
ヒトの細胞の中には、生命の設計図（遺伝子）が収められた箱（染色体）が46個存在します。
Nagoyaこの46個は、
- 精子：父親由来の23個
- 卵子：母親由来の23個
に由来していて、受精すると合計46個になります。
Centrair
精子と卵子の中に収められている23個の箱のうち、22個は精子と卵子で共通だけど、1個は性染色体と呼ばれていて、
- 精子：X染色体 or Y染色体を持つ
- 卵子：X染色体だけを持つ
という違いがあります。
Marriottそっか、僕は男だから、お父さんから受け継いでいるのはY染色体。
「球脊髄性筋萎縮症」の原因があるX染色体は、お父さんから受け継いでいないんだね。
Centrairそうよ。
Marriottの細胞の中にもX染色体があるけど、それはお母さんから受け継いだもの。
Marriottじゃあ、僕が「球脊髄性筋萎縮症」になることは無いんだね。
Nagoyaお父さんも、ホッとしたよ。
Marriottあれ？
生まれてくる子供が「女の子」だったら、どうなるの？
Centrair「球脊髄性筋萎縮症」の原因を受け継ぐことになるよ。
Nagoyaでも、女性の場合は一生を通じて男性ホルモンの量が少ないから、実は「球脊髄性筋萎縮症」を発症したという報告が無いんだ。
Marriottじゃあ、安心だね！！
Centrairううん、「球脊髄性筋萎縮症」は発症しないけど、その子の子供に遺伝する可能性があるの。
専門的には、「保因者」と呼ばれているよ。
Nagoya「球脊髄性筋萎縮症」の男性の子供が女性だった場合、正常なX染色体と「球脊髄性筋萎縮症」の原因が収まったX染色体を持つから、2分の1の確率で子供に遺伝するよ。
- 子供が男：「球脊髄性筋萎縮症」を発症する
- 子供が女：「球脊髄性筋萎縮症」を発症しないが、「球脊髄性筋萎縮症」の原因が2分の1の確率で子供に遺伝する可能性がある
Centrair病気を患った本人も大変だけど、病気の原因を持った女性も大変なのが、「球脊髄性筋萎縮症」。
Nagoya親戚だけでなく、兄弟に公表するのも難しいのが「遺伝する病気」だね。
Nagoya「宿命」と言った理由、分かった？
- 患者数：日本では、人口10万人あたり1～2人程度と推定
- 平成26年度医療受給者証保持者数：1223人
病気の解説：一般利用者向け
診断・治療指針：医療従事者向け
患者会：SBMAの会
あとがき
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